Bionis-clinic.ru

Клиника Бионик
3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела

Врожденные пороки развития плода не так часто, как мы уже говорили, встречаются – приблизительно каждая 30 беременность имеет клинически значимые изменения у плода, хотя небольшие отклонения или особенности в развитии того или иного органа у плода встречаются намного чаще.

Именно факт относительной редкости патологии плода и вызывает беспечность у будущих мам, и мотивация у них самая простая – мы с мужем здоровы, а, значит, и дети наши тоже здоровы! Увы, не все так безоблачно и просто!

Достаточно распространенной (5 на 1000 родов), но редко диагностируемой во время беременности патологией, и почти никогда не диагностируемой ранее 20 недели беременности является агенезия мозолистого тела мозга (АМТ). Среди всех пороков развития плода на долю этой патологии приходится 2-3%.

— Что это такое – мозолистое тело, и почему это оно появилось в мозге, откуда там мозоли могли взяться? – возмущенно поинтересуетесь вы.

— Это маленькая, но важная деталь мозга, обеспечивающая обмен информацией между правым и левым полушариями мозга. Без него правое и левое полушарие живут сами по себе, и две половины мозга имеют независимые возможности для участия в процессах сознания, накопления памяти, коммуникации и регуляции двигательной активности.

Создается ставшей притчей прецедент, когда «правая рука не ведает, что творит левая» – а, значит, при агенезии мозолистого тела в неврологическом развитии человека ожидается значительный интеллектуальный дефицит. Кроме того, судороги, большие размеры головы, гигантские кисты мозга и церебральный паралич (до 30%) также являются последствиями АМТ.

О наших стволовых клетках

Различные типы стволовых клеток для различных диагнозов

Beike обеспечивает стволовые клетки из двух отдельных источников: ткани пуповины и пуповинной крови. Образцы из пуповины, пожертвованы здоровыми матерями после нормальных родов и, которые сразу отправляются в лаборатории Beike Biotech для обработки.

Изучив полную медицинскую информацию пациента, наши врачи порекомендуют, какой источник стволовых клеток следует использовать для лечения. Наши протоколы лечения могут включать один или несколько типов стволовых клеток в зависимости от конкретного состояния пациента.

Качество стволовых клеток гарантировано

Beike Biotechnology обрабатывает собственные взрослые стволовые клетки в своих международно-аккредитованных лабораториях. Компания имеет полный контроль над обработкой и контролем качества всех продуктов стволовых клеток, обеспечивая идеальную безопасность и высокое качество.

Гипоплазия позвоночной артерии

Если вы пожалуетесь неврологу на головокружение и неустойчивость, то, скорее всего, вам посоветуют пройти ультразвуковое исследование сосудов головного мозга. И вот вы уже читаете медицинское заключение, где черным по белому написано «позвоночная артерия малого диаметра» или «гипоплазия позвоночной артерии». Звучит тревожно, да и лечащий врач не спешит развеять беспокойство. Что же на самом деле скрывается за непонятным диагнозом и что теперь с этим делать?

Что это такое

Гипоплазия позвоночной артерии (артерия малого диаметра) — это врожденное сужение позвоночной артерии, чаще всего правой. У человека в норме две позвоночные артерии (иногда бывает и больше), которые вливаются в базилярную артерию, входящую в Виллизиев круг.

Читать еще:  Напряжение лба, болит бровь и отдаёт в виски

Виллизиев круг — это, по сути, соединение ветвей всех крупных сосудов головного мозга. В норме этот круг замкнут, что обеспечивает кровоснабжение и работу мозга при «выключении» какой-либо из артерий (например, из-за тромба). Поэтому если одна из позвоночных артерий сужена и кровоток по ней изменен, то вторая берет на себя часть нагрузки.

Симптомы гипоплазии

Гипоплазия позвоночной артерии обычно не имеет симптомов, если другие сосуды работают нормально. В этом случае кровообращение компенсируется за счет второй позвоночной артерии и более крупных сонных артерий (помните про Виллизиев круг?). Если все-таки компенсации не происходит, то пациенты жалуются на нечеткость зрения, неустойчивость походки, нарушение координации движений.

paragraph.pngЧитайте также:
Хроническая головная боль

Однако надо понимать, что такие жалобы неспецифичны и могут быть вызваны множеством других заболеваний (например, атеросклерозом сосудов, рассеянным склерозом, врожденными заболеваниями). Именно поэтому важен внимательный осмотр невролога. Крайне редко причиной жалоб является одна лишь гипоплазия позвоночной артерии.

В чем состоит опасность

Малый диаметр позвоночной артерии опасен только при сочетании с другими изменениями сосудов. В этих случаях может нарушаться питание всего головного мозга. Наиболее часто встречаются следующие сопутствующие состояния:

  • атеросклероз сонных и позвоночных артерий;
  • гипертоническая болезнь;
  • незамкнутый Виллизиев круг (врожденная аномалия строения).

Все эти изменения сами по себе приводят к изменению кровообращения головного мозга и увеличивают риск инсульта. Сочетание с гипоплазией позвоночной артерии дополнительно повышает этот риск.

Как лечить?

УЗИ сосудов головного мозга

Если у вас не выявлено других изменений сосудов головного мозга, кроме гипоплазии позвоночной артерии, беспокоиться не о чем. Эта аномалия без сопутствующих болезней не приводит к инсульту. Лечение не требуется.

Если у вас выявили и другие изменения сосудов головного мозга, то необходимо выполнять предписания лечащего доктора и, при необходимости, пройти дообследование. Например, выполнение УЗИ сосудов головного мозга поможет выявить их атеросклеротическое поражение — далее вас направят к терапевту либо кардиологу для подбора диеты или назначения специальных препаратов (статинов) для снижения уровня холестерина.

Если на УЗИ сосудов головы и шеи будет обнаружено воздействие костных структур на кровоток по позвоночным артериям, то вас направят на рентген с функциональными пробами или МРТ с последующими консультациями невролога, мануального терапевта и физиотерапевта. В качестве лекарственной терапии при этом обычно назначают различные сосудистые препараты для улучшения мозгового кровообращения.

Это редкая форма порока развития коры головного мозга, характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. Некоторые авторы не используют термин шизэнцефалия, предпочитая группировать эту патологию под общим термином порэнцефалия.

Эпидемиология

Редко встречаемая патология, частота

1,5: 100 000 новорожденных. Это почти всегда спорадически, хотя было описано несколько семейных случаев. Не существует известного гендерного предпочтения.

Читать еще:  Может ли Бетасерк усилить головокружение?

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода. В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией. Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 – гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона. По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития – полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов.

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию. COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах. До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек.

Патологическая анатомия

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой. Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип). Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов. Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры.

Клиническая картина

Данная патология чаще выявляется при антенатальном ультразвуковом скриненге. Степень задержки развития, двигательных нарушений коррелирует со степенью анатомической аномалии, особенно когда расщелины имеют билатеральный характер. Часто данная патология сочетается с другими пороками развития коры, такие как кортикальная дисплазия, гетеротопия вещества головного мозга. Хотя точный патогенез является неясным, считается, что он, скорее всего, является результатом аномальной миграции нейронов. Когда-то считалось, что есть генетическая ассоциация с геном EMX2, эта теория недавно потеряла поддержку. Однако подтверждено, что мутации в гене COL4A1 встречаются у некоторых пациентов с шизенцефалией

Читать еще:  Можно ли обойтись без операции?

Шизенцефалия может иногда быть двусторонней и делится на два морфологических типа:

  • Открытая;
  • Закрытая:

Чаще всего расщелина включает в себя задние лобные или теменные доли (70%), хотя крупные расщелины могут распространяться на затылочные доли, изолированное вовлечение этих долей является необычным.

Он часто ассоциируется (50-90%) 6 с другими церебральными аномалиями:

  • септо-оптическая дисплазия;
  • гетеротопия серого вещества;
  • аплазии прозрачной перегородки;

Диагностика

  • Ультразвук

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

  • МРТ

МРТ является способностью визуализации и позволяет идентифицировать визуализацию пиало-эпендимальной расщелины кортикальной дисплазии и гетеротопического серого вещества.

Гипоплазия мозжечка: симптомы и лечение

Основными проявлениями недоразвития мозжечка являются следующие симптомы:

  1. Задержка психомоторного развития ребенка. У детей задерживается становление речевой функции, они поздно начинают сидеть, стоять и ходить.
  2. Нередко уже на первом году жизни у больных малышей появляется дрожание (тремор) конечностей и головки.
  3. Возникают проблемы с поддержанием тела в состоянии равновесия;
  4. Неуклюжая походка. Многие дети, страдающие гипоплазией мозжечка, не могут передвигаться самостоятельно и нуждаются в посторонней помощи.

Нарастание выраженности интенсивности перечисленных выше симптомов продолжается до достижения ребенком возраста десяти лет. После чего состояние несколько стабилизируется.

У некоторой части больных гипоплазия мозжечка сопровождается развитием умственной недостаточности и/или утратой функции зрения, слуха.

Врачи сегодня не могут вылечить малышей с гипоплазией мозжечка. Терапия в основном заключается в очень длительном проведении мер двигательной и социальной реабилитации. Сюда относят занятия с логопедом, лечебную физкультуру, массаж, баланс-терапию, трудотерапию. Это позволяет не только привить пациентам навыки по самообслуживанию, но и несколько улучшить их общее состояние.

Никогда не стоит отчаиваться! Даже в таких случаях, когда ребенку выставлен такой серьезный и страшный диагноз. Медицина не стоит на месте и то, что невозможно сегодня, вполне возможно будет доступно завтра! А уж про исцеляющую силу материнской любви и говорить не приходится!

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector