Bionis-clinic.ru

Клиника Бионик
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Нарушение пневматизации пирамид и сосцевидных отростков

Пневматизация

Пневматизация — наличие заполненных воздухом полостей в костях (к которым, например, относятся околоносовые пазухи) [1] . Кости, имеющие воздушные полости, называются воздухоносными (пневматизированными, лат.  ossа pneumatica ). Пневматизация костей считается необходимой для снижения их веса. В то время как смысл экономии веса скелета у птиц очевиден, назначение пневматизации костей черепа у других животных и человека не столь ясно (у человека экономия в весе не превышает 2 процентов).

Болезнь Меньера

Болезнь Меньера (БМ) представляет собой негнойное заболевание внутреннего уха, характеризующееся увеличением объема эндолимфы и повышением внутрилабиринтного давления (эндолимфатический гидропс), в результате чего возникают повторяющиеся приступы выраженного головокружения, глухоты (чаще односторонней), шума в ушах, а также вегетативных расстройств (тошноты, рвоты, изменения частоты сердечных сокращений и артериального давления и пр.).

Этиология и патогенез

Несмотря на многолетнее изучение данной проблемы, этиология заболевания остается до конца не ясной. Существуют различные теории развития БМ. Согласно анатомической теории, заболевание может быть связано с патологией строения височной кости, в частности c пониженной пневматизацией клеток сосцевидного отростка и гипоплазией вестибулярного канала, при этом эндолимфатический мешок малых размеров расположен аномально позади лабиринта.

  • Генетическая гипотеза основывается на том, что известны случаи наследственной передачи болезни Меньера, причем результаты последних исследований свидетельствуют об аутосомно–доминантном типе наследования данной патологии с пенетрантностью мутации около 60%.
  • Иммунологическая теория подтверждается повышением активности NK-клеток, обнаружением иммунных комплексов в эндолимфатическом мешке у пациентов с БМ, а также эффективностью иммуносупрессивной терапии (кортикостероиды и циклофосфамид) у ряда пациентов.
  • В пользу сосудистой теории свидетельствует частое сочетание БМ с мигренью, что было описано еще самим П. Меньером.
  • Существует также аллергическая теория, опирающаяся на то, что частота аллергических реакций у больных БМ выше, чем в среднем в популяции. Согласно метаболической теории, при БМ в эндолимфатическом пространстве происходит задержка калия, что индуцирует калиевую интоксикацию волосковых клеток и вестибулярного нейроэпителия, в результате чего развиваются тугоухость и головокружение.
  • Наиболее признанной является теория эндолимфатического гидропса, согласно которой у пациентов с БМ наблюдается увеличение объема эндолимфы и повышение внутрилабиринтного давления

Меньер

Расширенный мембранозный лабиринт при болезни Меньера (эндолимфатический гидропс)

Необходимо, однако, отметить, что не у всех пациентов с БМ выявляется эндолимфатический гидропс, в то же самое время, эта аномалия обнаруживается при аутопсии у 6% людей, не страдавших каким-либо вестибулярными расстройствами.

Клиническая картина

БМ страдают преимущественно представители европеоидной расы независимо от пола. Средний возраст больных колеблется от 20 до 50 лет, но болезнь может встречаться и у детей (около 3% случаев). Несколько чаще заболевание встречается у лиц интеллектуального труда и у жителей крупных городов.

При классическом течении БМ выделяют три стадии заболевания:

  • I – преобладающим симптомом является головокружение, нередко сопровождающееся тошнотой, рвотой и вегетативными расстройствами. Обычно приступу головокружения предшествует чувство давления в ухе или соответствующей половине головы, длящееся от 20 минут до нескольких часов. При этом в межприступный период слух остается нормальным.
  • II – формирование сенсоневральной тугоухости с преимущественным снижением звуковосприятия на низких частотах. Приступы головокружения достигают максимальной выраженности с последующей тенденцией к уменьшению тяжести проявлений.
  • III – прогрессивное снижение слуха с развитием двусторонней глухоты. Эпизоды головокружения уменьшаются, а затем и полностью исчезают.

Кроме того, у пациентов с БМ отмечается характерный звон в ушах – тиннит, который чаще всего бывает низкочастотным и, вследствие этого, пациентом тяжело отличить его от звуков окружающей среды. Тиннит может усиливаться перед или во время приступа головокружения, а также часто продолжается некоторое время после него. Со временем выраженность звона в ушах может усиливаться. Самым тягостным для пациентов симптомом БМ, значительно снижающим качество их жизни, является головокружение: выраженное, сопровождающееся спонтанным нистагмом, координаторными расстройствами, стойкими вегетативными проявлениями (гиперсаливация, гипергидроз, лабильность артериального давления, тошнота, рвота). Продолжительность приступа варьируется от нескольких минут до дней. Установлено, что развитию приступа способствуют:

  1. употребление алкоголя и курение;
  2. обильная пища;
  3. переутомление;
  4. инфекции;
  5. резкие запахи;
  6. шум;
  7. интенсивное сморкание;
  8. физиотерапевтические электропроцедуры;
  9. напряженная фиксация взора (часто чтение в транспорте);
  10. нарушение функции кишечника.

В начальный период заболевания такие приступы могут случаться с частотой более 30 раз в год, но в последующем их частота уменьшается или же они прекращаются вовсе. Выраженность головокружения также может быть различной: от легкого дискомфорта, до тяжелого вертиго, во время которого больные принимают вынужденное положение на боку, соответствующему больному уху. Нарушение походки сохраняется в течение нескольких дней после окончания приступа. У некоторых больных можно отметить предвестники приступа в виде появления или усиления шума в ухе, ухудшения походки (нарушается равновесие при поворотах головы, фиксации взора).

У 6-7% пациентов с БМ в структуре заболевания отмечаются дроп-атаки, описанные в 1936 году А. Тумаркиным и носящие в настоящее время его имя – отолитические кризы. Они представляют собой внезапные эпизоды падения без потери сознания, возникающие чаще всего у пациентов с тяжелым длительным течением БМ, однако могут наблюдаться и в дебюте заболевания. Считается, что в основе отолитического криза Тумаркина лежит механическая деформация отолитового органа, приводящая к резкой активизации вестибулоспинальных рефлексов.

Лечение

Отсутствие единого мнения относительно этиопатогенеза БМ обуславливает, главным образом, эмпирический подход к лечению данного заболевания. Все существующие в настоящее время методы терапии направлены на облегчение состояния больных в момент приступа головокружения, но значительно не влияют на течение болезни и не предотвращают развитие тугоухости. Тем не менее, существующая терапия позволяет замедлить прогрессирование заболевания, уменьшить выраженность тиннита, частоту и интенсивность головокружения, улучшить качество жизни пациентов.

Для купирования приступа БМ применяют в основном медикаментозное лечение и, при наличии условий, карбогено- или оксигенотерапию. Используют бетагистин, транквилизаторы и средства, улучшающие мозговое кровообращение, дегидратационные препараты. Лечение в межприступном периоде должно быть комплексным и активным. Пациентам рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртных напитков, поскольку никотин и алкоголь токсичны для внутреннего уха и могут значительно снизить эффективность проводимой терапии. Показано соблюдение диеты с низким содержанием натрия для снижения объема жидкости во внутреннем ухе (ограничение потребления поваренной соли до 1-2 г в день). Также рекомендуется исключить продукты, содержащие кофеин (кофе, чай, кола, шоколад), поскольку они приводят к дисбалансу объема жидкости в организме человека, а также оказывают стимулирующее влияние на нервную систему, провоцируя развитие приступа. В случае тяжелого течения заболевания при неэффективности консервативной терапии используют хирургические методы лечения.

Читать еще:  Красная полоска на лице

Мастоидит

Мастоидит

Мастоидитэто заболевание, характеризующиеся воспалением сосцевидного отростка.

Этиология

Причиной заболевания чаще всего являются острый гнойный или обострение хронического гнойного среднего отита, осложнениями которых и может быть мастоидит. Способствуют переходу инфекции на сосцевидный отросток при названных заболеваниях следующие причины: нерациональная терапия острого отита, высокая способность инфекции к заражению при ослаблении защитных сил организма, наличие сопутствующей патологии (диабет, туберкулез, нефрит и др.).

У детей раннего возраста предрасполагающими факторами могут быть искусственное вскармливание, недостаточность питания, рахит, диспепсия, бронхопневмония.

Патогенез

Мастоидит обычно развивается на исходе острого отита и у больных с пневматическим (с воздушными полостям и) типом строения сосцевидного отростка. Изменения в сосцевидном отростке находятся в прямой зависимости от стадии заболевания. Выделяют экссудативную и пролиферапивно-альтеративную стадии мастоидита. Экссудативная стадия характеризуется наличием воспаления и утолщения слизистой оболочки ячеек отростка, а сами ячейки заполнены воспалительной жидкостью. Во второй стадии в процесс вовлекается костная ткань. Кость разрушается специальными клетками, образуются новые ткани. Через 10- 20 дней от начала заболевания костные перегородки между ячейками омертвляются, образуя единую полость, которая заполнена гноем (эмпиема сосцевидного отростка).

При неблагоприятном течении разрушение кости может перейти на твердую оболочку средней и задней черепных ямок. Нарушение целостности стенок сосцевидного отростка сопровождается выходом гноя под его надкостницу на поверхность. Гной из такого абсцесса может распространяться по капсульным пространствам между мышцами, образуя холодный гнойный натечник в области шеи.

Клиническая картина

Клиническая картина мастоидита характеризуется наличием общих и местных симптомов. Обычно на исходе острого отита (через 2-3 недели от его начала) отмечаются повторное повышение температуры тела до высоких цифр, ухудшение самочувствия больного, появление пульсирующей головной боли и изменений воспалительного характера в крови: умеренное повышение лейкоцитов в крови, постепенное повышение СОЭ. Больной предъявляет жалобы на боль в области сосцевидного отростка, шум в ухе, который усиливается по ночам, и значительное снижение слуха на стороне поражения. При объективном обследовании пациента выявляют незначительную отечность и покраснение кожи, сглаженность заушной складки; ушная раковина оттопырена кпереди или книзу.

При прощупывании определяется резкая болезненность сосцевидного отростка со сосредоточением точек наибольшей болезненности в области верхушки, площадки и по заднему краю. При отоскопическом исследовании больного определяется возобновление гноетечения и пульсации гноя сливкообразной консистенции, барабанная перепонка застойная, медно-красного цвета. Наиболее ценным диагностическим признаком при мастоидите является нависание задне-верхней стенки наружного слухового прохода в костном отделе, что обусловлено воспалением передней стенки сосцевидного отростка.

В некоторых случаях к обычному гноетечению через прободение в барабанной перепонке присоединяется обильное выделение гноя через заднюю стенку наружного слухового прохода, что становится возможным при формировании свища. Распространенность воспалительного процесса в сосцевидном отростке и переход его на соседние анатомические образования зависят от общей устойчивости организма больного и степени пневматизации (воздушности) — развития воздухоносных клеток, которые могут быть в чешуе височной кости, пирамиде, скуловом отростке. Активизация воспаления может привести к образованию поднадкостничного абсцесса в результате прорыва гноя из клеток под надкостницу.

Распространение гноя на те или иные анатомические области приводит к формированию различных форм мастоидита: бецольдовская форма (верхушечно-шейный мастоидит), зигоматицит (поражение скулового отростка), сквамит (поражение части височной кости), петрозит (поражение каменистой части височной кости).

Чаще всего прорыв гноя осуществляется через тонкие стенки клеток верхушки на ее внутренней поверхности между двубрюшной и грудино-ключично-соецевидной мышцами. В дальнейшем возможно проникновение гноя в средостение или заглоточное пространство, на переднюю поверхность позвонков. Подобная форма получила название верхушечно-шейного (бецольдовского) мастоидита. Характерным признаком бецольдовского мастоидита является наличие припухлости плотной консистенции на протяжении от верхушки сосцевидного отростка до ключицы. Цвет уплотнения варьирует от покраснения до синюшного оттенка. Пациент предъявляет жалобы на усиление боли при повороте головы, поэтому держит голову в вынужденном положении — голова склоняется на сторону поражения.

Для клинической картины петрозита свойственно наличие сильнейшей головной боли на стороне больного уха, которая усиливается в ночное время. Головная боль смещается в область глазницы, лба, виска или в зубы. При петрозите у больного могут отмечаться двоение в глазах и ограничение движений глазного яблока кнаружи вследствие поражения отводящего нерва. Распространение процесса на глазо-двигательный нерв сопровождается ограничением движения глазного яблока кнутри и книзу. Сочетанное поражение глазо-двигательного и отводящего нервов приводит к полной неподвижности глазного яблока (офтальмоплегия).

В случае перехода воспаления на нижнюю поверхность пирамиды возникают симптомы поражения IX, X, XI, XII пар черепно-мозговых нервов: ограничение подвижности мягкого неба на пораженной стороне, отклонение в больную сторону высунутого языка, ограничение поднятия плеча.

Поражение сосцевидного отростка у детей раннего возраста

Сосцевидный отросток полностью сформирован к концу 3-го года жизни ребенка, но уже в период новорожденности в сосцевидной части височной кости имеется большая полость. Распространение воспалительного процесса при остром гнойном отите у детей раннего возраста получило название антрита, а у детей первых месяцев жизни — отоантрита. Антрит сопровождается воспалением слизистой оболочки пещеры сосцевидного отростка и остеомиелитом окружающих тканей. Учитывая клинические проявления заболевания, выделяют две формы антрита: явную и скрытую. Явная форма сопровождается всеми характерными симптомами острого отита, зачастую осложняется развитием поднадкостничного абсцесса. Болевой синдром проявляется плачем, ребенок отказывается от еды. При исследовании уха (отоскопии) отмечается размытость опознавательных пунктов барабанной перепонки, которая имеет розовый или сероватый цвет.

В заушной области определяется припухлость, болезненная при прощупывании. При рентгенологическом исследовании выявляют снижение прозрачности полости сосцевидного отростка. При скрытой форме на первый план выходят симптомы токсикоза, а местные проявления заболевания выражены слабо или отсутствуют (особенно в первые дни от начала болезни). В последующем при скрытой форме нередко отмечается двусторонность поражения. В начале заболевания ребенок возбужден, сон нарушен. Нередко определяются признаки менингизма. Аппетит отсутствует, стул учащен, жидкий. Ежедневная прибавка массы тела не соответствует возрастной норме или отсутствует. Кожные покровы бледные и влажные. Пульс частый, тоны сердца приглушены. Со стороны дыхательной системы определяется одышка. В крови повышено содержание нейтрофильных лейкоцитов и СОЭ. Температура тела повышается до 38-39°С. а при тяжелом течении держится на нормальных цифрах или слегка повышена.

Читать еще:  Дополнительная тень костной плотности

При своевременной диагностике и адекватной терапии течение заболевания благоприятное, осложнения отсутствуют. Наибольшую опасность представляют атипичные формы мастоидита. Причиной развития атипичных форм могут быть возраст больного, реактивность организма пациента, неоправданное применение низких доз антибактериальных препаратов, способность к заражению инфекционного агента, анатомические особенности строения височной кости (распространенность воздухоносных клеток). Атипичное течение заболевания характеризуется отсутствием последовательности стадий развития мастоидита, а клинические проявления выражены незначительно. Отсутствие четких проявлений сопровождается обширными поражениями костной ткани, что нередко приводит к развитию внутричерепных осложнений.

Диагностика и дифдиагностика

Распознавание типичной формы мастоидита основывается на данных опроса (наличие острого гнойного отита), данных объективного обследования больного (общие и местные симптомы) и результатах дополнительных методов исследования (рентгенография височных костей). С помощью рентгенографии височных костей проводят сравнение здорового и больного уха. Для мастоидита характерным является снижение пневматизации (воздушности), завуалированность полости сосцевидного отростка и клеток, а на поздних стадиях выявляют разрушение костных перегородок с образованием участков просветления за счет разрушения костной ткани и скопления гноя.

Диагностика в детском возрасте часто затруднена отсутствием четких проявлений заболевания, что является показанием для проведения пробной пункции. Антропункцию осуществляют при положении ребенка лежа на спине, голову поворачивают и фиксируют на стороне здорового уха. После местной анестезин 0,25%-ным раствором новокаина и двукратной обработки кожи 70%-ным спиртом проводят пункцию толстой иглой, снабженной регулятором глубины вкола. Через иглу шприцем отсасывают содержимое полости сосцевидного отростка (гной, слизь) и вливают раствор пенициллина (100 тыс. ЕД в 1 мл). Осложнением пункции может быть попадание иглы в синус или мозг (в шприце содержится кровь или мозговое вещество). В данной ситуации срочно проводят вскрытие полости с исследованием травмированного участка.

Мастоидит отличают от фурункула наружного слухового прохода с локализацией последнего в области задней стенки. При фурункуле надавливание на область уха, жевание, потягивание за ушную раковину приводят к усилению боли. Диагностическая картина при фурункуле характеризуется сужением в перепончато-хрящевом отделе, а при мастоидите — в костном. Слуховая функция при фурункуле, в отличие от мастоидита, не нарушена.

Лечение и профилактика

Выбор метода лечения зависит от стадии развития мастоидита и включает консервативное лечение или хирургическое вмешательство. Больному назначают антибактериальное лечение с учетом чувствительности микрофлоры, десенсибилизирующие препараты, тепловые процедуры (УВЧ, СВЧ, согревающие компрессы на область уха и сосцевидного отростка). При наличии хронических очагов инфекции осуществляют их удаление (состояние носа, околоносовых пазух и носоглотки). При отсутствии положительного результата от консервативных методов лечения проводят трепанацию сосцевидного отростка и удаляют омертвевшие ткани. После удаления патологически измененной костной ткани и новой растущей ткани заушная рана тампонируется и обычно ведется открыто. Постепенно (по мере роста новой ткани) накладываются поздние отсроченные швы. В послеоперационный период наряду с манипуляциями по обработке раны назначают антибактериальную терапию и ультрафиолетовое облучение раны, витаминотерапию, переливание крови. Заживление раны при благоприятном течении послеоперационного периода наступает к 20-му дню. Рана закрывается вторичным натяжением. Излечение считается полным при закрытии послеоперационной полости, прекращении гнойных выделений из уха, восстановлении слуха.

Профилактика заболевания в детском возрасте осуществляется путем сохранения грудного вскармливания, предупреждения развития инфекционных заболеваний, проведения закаливающих процедур, что способствует становлению иммунной системы и приспособлению ребенка к условиям внешней среды. Во всех возрастных группах важная роль принадлежит очищению верхних дыхательных путей, своевременной диагностике острого гнойного отита и адекватной терапии данного заболевания.

Авторы: Тереза Крипнерова,
Татьяна Досталова,
Кристина Гинзелова,
Дагмар Стракова,
Мартина Симандлова,

Университетская больница,
Институт биологии и генетики
Университетской больницы в Мотоле
(г. Прага, Чешская Республика)

Несовершенный амелогенез (НА) был определен Кроуфорд/Crawford и соавторами как совокупность повреждений в геноме, которые приводят к клиническим изменениям в структуре и форме эмали и могут быть связаны с морфологическими и биохимическими изменениями в других органах и системах организма. Несовершенный амелогенез — это нарушение развития эмали зуба, характеризующееся гипоплазией и/или гипоминерализацией, которое является наследственным аутосомно-доминантным, рецессивным и гоносомальным. Кроме того, могут быть единичные случаи заболевания. Распространенность в зависимости от исследуемой популяции варьирует в диапазоне 1:718 (Север Швеции) до 1:4000 (Мичиган, США).

Несовершенный амелогенез проявляется не только как изолированный порок развития, но и в сочетании с другими симптомами и синдромами, например трихо-денто-костным синдромом, который характеризуется кудрявыми резко обесцвеченными волосами, утолщением черепных костей и отсутствием пневматизации сосцевидных отростков. Зубы в полном комплекте, характеризуются истонченным слоем эмали или точечной зернистой твердой эмалью, увеличенными пульпарными камерами и тавродонтизмом. Зубы с дисплазией, желто-коричневые, с практически невидимой эмалью. Более того, пациенты в первые годы жизни страдают светобоязнью, горизонтальным нистагмом и снижением центрального зрения, обусловленным дистрофией желтого пятна сетчатки. Описаны аутосомно-доминантные, рецессивные, а также гоносомально-доминантные типы наследования. Как было представлено в первом определении, можно встретить также спорадические случаи несовершенного амелогенеза. Это могут быть как неизученные аутосомно-рецессивные наследственные амелогенезы, так и новые мутации или же различные проявления доминантного гена.

При дифференциальной диагностике необходимо обратить внимание не только на другие генетически обусловленные заболевания (несовершенный дентиногенез), но также на генерализованные дефекты зубов, вызванные внешними воздействиями, такие как флюороз зубов, тетрациклиновые зубы, синдром гипоминерализации моляров и резцов, нарушения кальциевофосфорного обмена.

Несовершенный амелогенез — клинически и генетически разнородная группа, поэтому классифицировать его непросто.

В прошлом было много различных предложений по классификации этого заболевания. Первая классификация, основанная только на фенотипе, была опубликована в 1945 году (Вейнам/Weinnam и соавт.) и различала 2 типа этого заболевания: гипопластический и гипокальцифицированный несовершенный амелогенез. Одиннадцать лет спустя, в 1956 году, Дарлинг/ Darling выделил 5 групп, основанных на клиническом, радиографическом и гистопатологическом исследовании. В следующем году предложили другую классификацию, учитывающую фенотип, из 5 групп (Виткоп/Witkop, 1957). В 1970 году Шульц/Schulze выделил разные типы наследственного амелогенеза с учетом фенотипа и типа наследования, позже была представлена подобная классификация Виткоп/Witkop и Рао/Rao (1971), а также Виткоп/Witkop и Саук/Sauk в 1976 году. Винтер/Winter и Брук/Brook в 1975 году представили 4 главных типа, основанных первично на фенотипе и типе наследования. Через 10 лет Санделл/Sundell и Кох/Koch предложили разделение только по фенотипу (1985). Самую емкую классификацию предложил Виткоп/Witkop в 1988 году, разделив заболевания на 4 главных категории первично по фенотипу и вторично по типу наследования. В 1995 году Олдред/Aldred и Кроуфорд/Crawford представили новую классификацию, основанную на выявлении дефекта, результатах биохимического анализа, типе наследования и фенотипе. В 2002 году Харт/Hart предложил субклассификации молекулярных дефектов гена AMELX, а годом позже Олдред/Aldred и соавторы представили пока последнюю классификацию, основанную на типе наследования, фенотипе (клиническом и радиографическом), молекулярном дефекте и биохимическом анализе.

Читать еще:  Вазомоторный ринит и головные боли

Большинство авторов специальной литературы, прежде всего из-за наглядности, склоняется к клинической классификации и выделяет 3 типа несовершенного амелогенеза: врожденная гипоплазия, связанная с нарушением формирования матрикса; врожденная гипоплазия, связанная с нарушением созревания эмали; врожденная гипоплазия, связанная с гипокальцификацией эмали. Интенсивное исследование и желание понять генетический фундамент несовершенного амелогенеза неизбежно приведет к появлению в будущем новых, скорее всего генетически обоснованных классификаций. Среди чешских авторов наследственными аномалиями зубочелюстной системы занимается доктор Швабова/Svabova.

Клинические формы

Дефект формирования эмали может возникнуть в любой фазе, и именно в зависимости от времени воздействия при развитии этой ткани можно выделить 3 главные клинические подтипа.

В секреторной фазе амелогенеза может возникать нарушение функции амелобластов, когда эти клетки недостаточно растут, что приводит к патологическому истончению эмалевого слоя. Более тяжелым случаем гипопластического несовершенного амелогенеза является агенезия эмали, когда эмаль не выявляется ни клинически, ни рентгенологически.

Вторым типом является нарушение созревания эмали. Эта форма характеризуется искаженным ростом эмалевых призм во время фазы созревания, когда протеины недостаточно удалены от матрицы. Эмалевый слой становится мягким, желтым и по рентгеноплотности приближается к дентину.

При гипокальцифицированной форме проявляется серьезное нарушение минерализации. Хотя эмаль будет нормальной толщины, дефекты в матрице минерализации эмали приводят к тому, что эта ткань шероховатая, мягкая и ее можно легко удалить зондом, что приводит к быстрой абразии, истиранию после прорезывания зуба. У пациентов, которые страдают этой формой несовершенного амелогенеза, быстрее образуются твердые и мягкие зубные отложения и пародонт находится в состоянии воспаления.

Генетика

В 1991 г. была описана первая генетическая мутация у членов одной шведской семьи, которая способствовала развитию несовершенного амелогенеза. Это было частичное деление гена AMELX, на Х-хромосоме.8 Обычно гетерозиготные женщины могут передавать мутированный ген потомкам обоих полов с риском 50%, у мужчин констатируется полная передача при наследовании. Зубы в таких случаях имеют или очень тонкую эмаль нормального цвета и прозрачности, или наоборот, эмаль нормальной толщины, но слабо минерализованную, из-за чего она утрачивает свою прозрачность, и в этом случае может проявиться желто-коричневое окрашивание зубов. Фенотип у женщин отличается, у них чаще наблюдаются вертикальные изменения в эмали, чередующиеся с участками нормальной эмали. Поражение зубов несимметричное. Этому способствует процесс так называемой «леонизации», когда случайно одна из Х-хромосом инактивируется.

Аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез является формой этого заболевания,

описанной чаще всего. Главную ответственность за этот тип нарушения несет ген ENAM (на 4-й хромосоме). Следующие гены, которые влияют на развитие заболевания, — DLX 3 (17-я хромосома), — связаны с гипоплазией при нарушении матрикса и гипоплазией при нарушении созревания эмали. Аутосомно-доминантный тип проявляется тавродонтизмом и отвечает за трихо-денто-костный синдром. Фенотипические проявления аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза — тонкая эмаль, тремы и диастемы между зубами. В некоторых семьях были выявлены зубы с зернистой, неравномерной или беспорядочно точечной эмалью. Такая эмаль может быть унаследована аутосомно-рецессивно у балкано-кавказской и негроидной рас. Нарушения могут проявляться как во временном, так и в постоянном прикусе. Часто описывается температурная чувствительность, открытый прикус. Зубы желто-коричневые, эмаль имеет нормальную толщину. Клинически этот тип может проявиться повреждением всех зубов или локализованными гипокальцифицированными дефектами, преимущественно шеек зубов. Этот тип является самым часто встречаемым типом в Северной Америке, и генетические изменения, провоцирующие его, известны с 2007 года. Ген, отвечающий за мутацию, — FAM83H (на 8-й хромосоме), и на данный момент выявлено уже 16 мутаций этого гена.

Аутосомно-рецессивные формы несовершенного амелогенеза встречаются редко, преимущественно у этнических групп, в которых часто заключают браки в пределах одного рода. Распространенность также выше в популяциях, где чаще возникает мутация гена, например, у жителей Полинезии. На сегодняшний день были обнаружены гены, которые играют роль в этиологии аутосомно-рецессивных нарушений амелогенеза. Речь идет о генах ENAM (4-я хромосома), MMP 20 (11-я хромосома), KLK 4 (19-я хромосома) и WDR 72 (15-я хромосома). MMP 20 и KLK 4 определяют одинаковый фенотип заболевания (аутосомно-рецессивный пигментированный с нарушением созревания эмали), вследствие чего они активны в разных фазах развития эмали. Толщина эмали в пределах нормы, но она патологически мягкая, и на ней образуются пятна.

Клинический пример

В клинику г. Пльзень в апреле 2012 года обратились родители с двумя дочерьми (2005 и 2007 г.р.) (фото 1-4), которых лечащий стоматолог направила на консультацию. Стоматологический анамнез родителей пациенток не отягощен, генеалогия генетически ничем не выделялась, проявлений подобного заболевания не обнаружено (фото 5), в месте проживания семьи питьевая вода соответствует норме, и испарений радона в регионе не зафиксировано. Кроме дочерей, есть сын, который на данный момент имеет интактные зубы.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector