Что показывает двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности
Что показывает двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности
В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.
Скрининг 2 триместра беременности
УЗИ во 2 триместре показано всем будущим мамам, поскольку может предоставить врачу более детальную информацию о состоянии плаценты, матки и развитии плода. Второй ультразвуковой скрининг выполняется на том сроке, когда органы малыша хорошо сформированы, и их уже можно хорошо рассмотреть. Вкупе с биохимическим анализом крови, исследование позволяет установить, насколько в целом благоприятно протекает беременность.
2 скрининг при беременности более чем информативен с точки зрения диагностики хромосомных аномалий плода. Во время сканирования специалист производит все замеры, необходимые для выявления всех основных врожденных пороков развития. На втором УЗИ врач отмечает следующие физические параметры:
- Бипариетальный размер/БПР
Показатель, отображающий ширину головы. Всего в течении беременности измеряется три раза. Необходим для исключения гидроцефалии, микроцефалии, задержки внутриутробного развития. - Лобно-затылочный размер/ЛЗР
Параметр соотносится с БПР и имеет решающее значение при выборе метода родовспоможения. - Размер лицевых костей.
Параметр важен для оценки риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и др. - Длина позвоночника и конечностей, окружность живота и грудной клетки.
Эти данные скрининга играют роль для установления корректного срока беременности и при оценке риска генетических отклонений. Как и БПР, данные имеют значение при диагностике задержки внутриутробного развития. - Вес и рост плода.
Показатель, требуемый для выявления фетоплацентарной недостаточности (при дефиците массы) и нарушений ЦНС (при слишком большом размере плода) .
При удовлетворительных результатах второго скрининга потребность в инвазивных методах определения аномалий ДНК отсутствует. По желанию в этом триместре будущие родители могут обратиться к безопасным методикам УЗИ Panorama, Veragene и Veraсity.
Повторный УЗИ скрининг дает врачу пронаблюдать за динамикой формирования сердечно-сосудистой системы, почек, печени и других внутренних органов малыша.
Во 2 скрининге есть важный психологический момент беременности. В это время врач уже может определить пол ребенка, что является радостным событием для пациентки. Эта информация поможет будущим родителям подготовиться к появлению в семье мальчика или девочки.
Подготовка к анализу
Кровь забирается из локтевой вены. Процедуру сдачи биоматериала предпочтительно производить утром. Специальной подготовки не требуется, но стоит соблюсти общие рекомендации:
- Выдержать период голода 8-12 часов. Допустимо сократить его до 4-6 часов, отказавшись от жирных продуктов при последнем приеме пищи. Пить чистую воду разрешено в привычном режиме.
- Сообщить врачу о принимаемых лекарствах за неделю до пренатального скрининга. По необходимости препараты будут отменены на время диагностики или их влияние будет учтено при интерпретации итоговых значений.
- Исключить прием алкогольных напитков, интенсивную физическую нагрузку, воздействие факторов стресса за сутки до процедуры.
- Инструментальные обследования (УЗИ, КТГ и другие) проводить после сдачи крови.
- За полчаса воздержаться от курения.
В герметичных пробирках кровь доставляют в лабораторию, центрифугируют, выводят факторы свертывания. Полученная сыворотка подвергается иммуноферментным исследованиям. Анализ и обработка данных занимают 1 день.
Пренатальный скрининг №2 (Тройной тест)
Тройной тест (пренатальный скрининг №2) проводится на сроках между 16-ой и 18-ой неделями беременности и заключается в определении уровня гормонов АФП, ХГЧ и Е3 (альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола) в крови женщины. Целью данного анализа является выявление риска развития патологий у ребенка. Назначается данный вид исследования абсолютно всем беременным женщинам! При помощи специального программного обеспечения оценивается риск рождения малыша с врожденными пороками развития, синдромом Дауна и некоторыми другими аномалиями, связанными с задержкой развития плода.
Альфа-фетопротеин (АФП)
АФП (альфа-фетопротеин) – специфический белковый продукт, вырабатываемый печенью плода и попадающий через кровь в организм его матери. При помощи определения уровня альфа-фетопротеина врачу предоставляется возможность исключить риск развития у будущего ребенка отклонений в строении пищеварительного тракта, дефектов нервной трубки, мочеполовой системы, возникновения задержки в развитии плода, синдрома Шершевского-Тернера и синдрома Дауна. Синдром Шершевского-Тернера представляет собой серьезное и неизлечимое хромосомное заболевание, которое характеризуется снижением умственного развития, бесплодием и врожденными пороками внутренних органов (особенно сердца) ребенка.
Пониженный уровень АФП говорит о возможном наличии синдрома Дауна у плода, а также будущая мама страдает гипотиреозом, сахарным диабетом, ожирением, некоторыми другими эндокринными и сердечно-сосудистыми заболеваниями, а также при низко расположенной плаценте. Незначительные отклонения от нормы могут наблюдаться даже при нормально протекающей беременности! Также отмечены случаи зависимости уровня альфа-фетопротеина от расовой принадлежности женщины.
Повышенный уровень АФП свидетельствует о возможном наличии у плода повреждений со стороны нервной системы, таких как полное отсутствие мозга или отсутствие некоторых его частей, а также размягчение позвоночника. При наличии таких патологий ребенок может появиться на свет с анэнцефалией (недоразвитость или полная неразвитость головного мозга) и параличом нижней части тела. Также высокий уровень АФП может говорить о резус-конфликте, угрозе прерывания беременности, маловодии и других отклонениях в ходе беременности, а также о внутриутробной гибели ребенка. Повышение уровня АФП у женщин, вынашивающих детей-близнецов (то есть при многоплодной беременности), является физиологически нормальным.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон, который начинает выделяться организмом женщины уже на пятый день после наступившего оплодотворения (то есть после имплантации зародыша в стенку матки). Также ХГЧ является белком, по уровню которого можно оценить состояние плаценты и выявить хромосомные нарушения в плаценте, а соответственно и у плода. Помимо этого по уровню ХГЧ можно определить инфекционное поражение плаценты (по вызванным им изменениям), иммунологические конфликты и наличие угрозы невынашивания беременности.
Пониженный уровень ХГЧ может говорить о хронической фетоплацентарной недостаточности, о внутриутробной гибели плода, подтверждать переношенную беременность, а также свидетельствовать об угрозе прерывания данной беременности (при условии резкого снижения уровня ХГЧ более чем на 50%).
Повышенный уровень ХГЧ наблюдается при многоплодной и пролонгированной (сроком более 40-ка недель) беременности, о наличии у матери гестоза, токсикоза, сахарного диабета, о несоответствии установленного врачом срока беременности реальному сроку, о приеме женщиной синтетических гормонов (гестагенов), поддерживающих нормальное течение беременности. Помимо этого сильное повышение уровня ХГЧ (в комплексе со снижением уровня Е3 и АФП) может говорить о наличии синдрома Дауна у ребенка.
Свободный эстриол (Е3)
Е3 (свободный эстриол) – гормон женской половой системы, вырабатываемый плацентой, а также печенью плода. По мере увеличения срока беременности происходит увеличение уровня Е3 в крови женщины. Эстриол способствует улучшению кровотока по сосудам матки, а также участвует в развитии млечных протоков, что немаловажно для успешного грудного вскармливания в будущем. Резкое снижение уровня Е3 или его постепенное понижение более чем на 40% говорит о наличии патологического состояния у плода.
Пониженный уровень Е3 говорит о возможной угрозе преждевременных родов или выкидыша, о фетоплацентарной недостаточности, задержке физического роста (гипотрофии) плода, о перенашивании беременности, резус-конфликте, наличии внутриутробной инфекции, снижении гемоглобина (анемии) у плода, о пороках сердца и центральной нервной системы плода (анэнцефалии), гипоплазии надпочечников, а также о синдроме Дауна. Понижение уровня свободного эстриола может вызвать недостаточное питание будущей матери и прием лекарственных препаратов (особенно антибиотиков).
Повышенный уровень Е3 наблюдается при многоплодной беременности и при наличии крупного плода. Также повышение уровня эстриола может свидетельствовать о проблемах с печенью ребенка, а резкий скачок – о риске преждевременных родов.
Все результаты исследований принято переводить в условные единицы – МоМ (о них мы рассказывали в статье, посвященной первому пренатальному скринингу во время беременности). Нормой для любого маркера на любом сроке беременности считается показатель от 0,45-0,50 до 1,95-2,0 МоМ.
Помните, что изменение только в одном из показателей пренатального скрининга №2 еще ни о чем не говорит! Исследование должно быть только комплексным и подтверждаться результатами данных УЗИ. Даже полученные негативные результаты тройного теста еще не являются заключительным диагнозом, для его постановки женщине потребуется пройти еще массу дополнительных анализов и обследований!
Нормы показателей тройного теста
Прежде чем броситься сравнивать свои результаты тройного теста, вспомните, что вы не врач и не можете объективно оценить полученные данные! Помимо этого, каждая лаборатория, занимающаяся данным видом исследования, имеет в распоряжении свои нормы показателей тройного теста, и эти нормы могут не совпадать с приведенными нами. Поэтому данные нормы являются условными и оценить ваш результат может только ваш лечащий врач!
Кроме того, для постановки диагноза наличия у плода генетической патологии, все показатели данного анализа должны в несколько раз превышать (или быть ниже) нормы! Незначительные отклонения в ту или иную сторону еще ни о чем не говорят, а лишь служат показанием для дополнительного обследования или повторной сдачи тройного теста.
Скрининг первого триместра — двойной тест
Этот скрининг делают на сроке 10 — 14 недель беременности. В анализе крови определяют РАРР-А и свободную бета субъединицу ХГЧ. Именно за счёт того, что определяют эти два показателя, данный скрининг получил название двойной тест. РАРР-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) – это особый белок, который появляется во время беременности. ХГЧ – это хорионический гонадотропин человека. Для адекватной оценки результата двойного теста гинеколог часто направляет женщину к генетику. Имеет значение не только результат этих двух показателей, но и перевод результатов в МоМ, для чего используют специальные программы и таблицы. Большое значение имеет и нормы этих показателей для лаборатории, в которой проводится скрининг. Бывают очень пугающие беременную женщину ситуации, когда уровень показателей анализа несколько отклоняется от нормы, но переживать заранее не нужно, т. к. иногда на уровень РАРР-А или ХГЧ влияют совершенно другие причины (например, отклонение уровня белка РАРР может быть при осложненной беременности). Кроме того, имеет значение уровни этих показателей друг относительно друга.
![]() |
Вкратце о генетических тестах
Ниже мы приводим сводную таблицу генетических тестов, которые могут проводиться при беременности.
Генетический тест | |||
---|---|---|---|
Название | В каком триместре | Тип | Заболевания |
Бесклеточный анализ ДНК | Первом | Скрининг | Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 и аномалии половой хромосомы |
Комбинированный | Первом | Скрининг | Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау |
УЗИ толщины воротникового пространства (ТВП) | Первом | Скрининг | Синдром Дауна |
Биопсия ворсин хориона | Первом | Диагностический | Синдром Дауна, болезнь Тея — Сакса, муковисцидоз |
Биохимический скрининг второго триместра | Втором | Скрининг | Дефекты нервной трубки, синдром Тернера, триплоидию |
Амниоцентез | Втором | Диагностический | Синдром Дауна, дефекты нервной трубки |
Часто задаваемые вопросы
Делать или нет генетические тесты — ваш личный выбор. Но оценить риски и преимущества скрининговых и диагностических исследований вам поможет ваш врач.
Некоторые генетические тесты проводят в первом и втором триместрах, а в отдельных случаях — уже на 10-й неделе беременности.
Во время УЗИ в первом триместре замеряется толщина воротникового пространства ребенка. Если результат превышает норму, это может быть признаком синдрома Дауна.
Амниоцентез — это инвазивная процедура, и с ней связан крайне небольшой риск самопроизвольного прерывания беременности. При этом данное исследование выявляет 99% генетических заболеваний. Ваш врач поможет вам принять взвешенное решение на основе предыдущих тестов и вашей личной ситуации.
Пренатальные скрининговые исследования могут пройти все беременные женщины, а не только старше 35 лет. Если будущая мама старше 35 лет, риск рождения ребенка с хромосомным отклонением, таким как синдром Дауна, выше. Но это не означает, что женщины младше 35 лет в тестировании не нуждаются.
Вы можете сдать генетические тесты в рамках пренатального скрининга. Если у вас есть вопросы, какие именно исследования вам необходимы, проконсультируйтесь со своим врачом. Генетические тесты не обязательны, но они могут дать вам и вашему врачу более полную картину здоровья ребенка.
НЕИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ (НИПТ)
Врачи-генетики медицинского центра первыми в Санкт-Петербурге и одними из первых в России уже несколько лет применяют в пренатальной практике исследование хромосом плода без инвазивных вмешательств – по ДНК плода в крови матери.
НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Неинвазивное тестирование — это наиболее современный метод диагностики хромосомных патологий у плода (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.) по матери с 9-10 недели беременности. Преимущества неинвазивной диагностики:
- Возможность: исключить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения
- Безопасность: для матери и плода — «без проколов»
- Срочность: уже с 9 недель беременности
- Точность: исследование по ДНК с вероятностью 99,7%
- Оперативность: в один этап — только по анализу крови
- Индивидуальность: выбор оптимальной технологии для каждого случая
Консультация генетика до исследования и по результатам.
Уверенность в здоровье малыша с ранних сроков беременности!
Цель проведения исследования плодной ДНК
- ДНК-скрининг исключает наиболее часто встречающиеся хромосомные нарушения плода — следующие синдромы и состояния:
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Шерешевского-Тернера
- Клайнфельтера
- Триплоидия
- ДНК-тест выявляет наличие микроделеций – потерь небольших участков хромосом
- По результатам исследования с вероятностью 99,7% можно исключить нарушение числа 21, 13, 18 и половых хромосом, наличие триплодии
- ДНК-тест является важным исследование для точного определения пола плода при генных заболеваниях, сцепленных с полом
На чем основана технология исследования?
- Уникальные исследования установили, что в крови беременных женщин содержится значительный процент ДНК плода – до 25%
- ДНК плода можно выделить и исследовать
- Молекулярно-генетическое исследование плодной ДНК позволяет оценить количество хромосом плода и исключить изменения их числа, приводящие к синдрому Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другим состояниям
- расширенное исследование позволяет исключить случайные потери генетического материала – микроделеции и в других хромосомах
Тестирование проводится уже с 9 недели беременности по крови матери, в которой присутствует уже достаточное количество ДНК плода. Исследование плодной ДНК применяется в мире уже не первый год, но только в 2011 году появилась возможность проводить исследование с высокой точностью и настоятельно рекомендовать его всем беременным женщинам.
- УЗИ в 12 недель
- БХС (биохимический скрининг)/ «Двойной Тест» результат которого известен только к 14 недели беременности
- При повышенном риске проведение УЗИ в 20 недель
- Инвазивная диагностика (прокол)
С применением ДНК-скрининга
- УЗИ в 9 недель
- ДНК-скрининг в 9 недель
Прямое исследование генетической структуры (ДНК) плода с точностью 99,99%
Возможность исключить синдром Дауна и другие хромосомные патологии к 11 недели беременности
Важно: обычный алгоритм позволяет выявить большую часть случаев синдрома Дауна, но далеко не все.
Хорошие данные УЗИ и биохимического скрининга не могут исключить хромосомные нарушения плода, так как не исследуют генетические структуры (ДНК или хромосомы)
Какие виды неинвазивного тестирования существуют?
В настоящее время применяются различные технологии тестирования – количественный анализ общей ДНК, исследование с идентификацией плодной ДНК, оценка количества хромосом, исключение микроделеций и т.д Некоторые технологии используются только при одноплодной беременности, другие – при двойне. Некоторые особенности есть при беременности после ЭКО, особенно в случае донорских программ и при суррогатном материнстве. Мы сотрудничаем с ведущими лабораториями мира в области неинвазивного тестирования – Natera (Panorama), Veracity, Ariosa (Harmony).
Какой Тест лучше подходит в Вашем случае поможет разобраться врач-генетик. По результатам медико-генетического консультирования Вам подберут технологию исследования, оптимальную именно для Вашего случая.
ДНК-скрининг – исследование, которое назначается в ранние сроки беременности, проводится без вмешательств и угроз. Исключает синдром Дауна и другие частые хромосомные нарушения.
Результат избавит Вас от длительного беспокойства, даст уверенность в здоровье будущего малыша.
Кому и когда может быть назначено неинвазивное тестирование – ДНК-скрининг?
Исследование плодной ДНК можно проводить уже с 9 недели беременности. Срок беременности – «возраст нашего пациента» должен быть подтвержден по УЗИ и составлять как минимум 2,5 см.
ДНК-скрининг рекомендуется проходить практически всем беременным – риски хромосомной патологии существуют абсолютно у всех. Тест назначается еще до проведения УЗИ скрининга в первом триместре. Проведение ДНК-скрининга снимает необходимость проведения биохимического скрининга. После получения результатов назначаются только УЗИ.
ДНК-скрининг особо рекомендуется при беременности после ЭКО.
Важность неинвазивного тестирования
Здоровье ребенка и полная безопасность для матери – два наиболее важных критерия ДНК-скрининга. При повышенных рисках потери беременности и невозможности провести инвазивную диагностику (угроза прерывания беременности, инфекции у матери и др) ДНК-скрининг является единственным способом исследовать хромосомный набор плода.
» Современные высокоточные технологии – каждому ребенку! Будем рады помочь каждой семье!»