Что показывает двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности

Что показывает двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Скрининг 2 триместра беременности

УЗИ во 2 триместре показано всем будущим мамам, поскольку может предоставить врачу более детальную информацию о состоянии плаценты, матки и развитии плода. Второй ультразвуковой скрининг выполняется на том сроке, когда органы малыша хорошо сформированы, и их уже можно хорошо рассмотреть. Вкупе с биохимическим анализом крови, исследование позволяет установить, насколько в целом благоприятно протекает беременность.

2 скрининг при беременности более чем информативен с точки зрения диагностики хромосомных аномалий плода. Во время сканирования специалист производит все замеры, необходимые для выявления всех основных врожденных пороков развития. На втором УЗИ врач отмечает следующие физические параметры:

1. Бипариетальный размер/БПР
   Показатель, отображающий ширину головы. Всего в течении беременности измеряется три раза. Необходим для исключения гидроцефалии, микроцефалии, задержки внутриутробного развития.
2. Лобно-затылочный размер/ЛЗР
   Параметр соотносится с БПР и имеет решающее значение при выборе метода родовспоможения.
3. Размер лицевых костей.
   Параметр важен для оценки риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и др.
4. Длина позвоночника и конечностей, окружность живота и грудной клетки.
   Эти данные скрининга играют роль для установления корректного срока беременности и при оценке риска генетических отклонений. Как и БПР, данные имеют значение при диагностике задержки внутриутробного развития.
5. Вес и рост плода.
   Показатель, требуемый для выявления фетоплацентарной недостаточности (при дефиците массы) и нарушений ЦНС (при слишком большом размере плода) .

При удовлетворительных результатах второго скрининга потребность в инвазивных методах определения аномалий ДНК отсутствует. По желанию в этом триместре будущие родители могут обратиться к безопасным методикам УЗИ Panorama, Veragene и Veraсity.

Повторный УЗИ скрининг дает врачу пронаблюдать за динамикой формирования сердечно-сосудистой системы, почек, печени и других внутренних органов малыша.

Во 2 скрининге есть важный психологический момент беременности. В это время врач уже может определить пол ребенка, что является радостным событием для пациентки. Эта информация поможет будущим родителям подготовиться к появлению в семье мальчика или девочки.

Подготовка к анализу

Кровь забирается из локтевой вены. Процедуру сдачи биоматериала предпочтительно производить утром. Специальной подготовки не требуется, но стоит соблюсти общие рекомендации:

1. Выдержать период голода 8-12 часов. Допустимо сократить его до 4-6 часов, отказавшись от жирных продуктов при последнем приеме пищи. Пить чистую воду разрешено в привычном режиме.
2. Сообщить врачу о принимаемых лекарствах за неделю до пренатального скрининга. По необходимости препараты будут отменены на время диагностики или их влияние будет учтено при интерпретации итоговых значений.
3. Исключить прием алкогольных напитков, интенсивную физическую нагрузку, воздействие факторов стресса за сутки до процедуры.
4. Инструментальные обследования (УЗИ, КТГ и другие) проводить после сдачи крови.
5. За полчаса воздержаться от курения.

В герметичных пробирках кровь доставляют в лабораторию, центрифугируют, выводят факторы свертывания. Полученная сыворотка подвергается иммуноферментным исследованиям. Анализ и обработка данных занимают 1 день.

Пренатальный скрининг №2 (Тройной тест)

Тройной тест (пренатальный скрининг №2) проводится на сроках между 16-ой и 18-ой неделями беременности и заключается в определении уровня гормонов АФП, ХГЧ и Е3 (альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола) в крови женщины. Целью данного анализа является выявление риска развития патологий у ребенка. Назначается данный вид исследования абсолютно всем беременным женщинам! При помощи специального программного обеспечения оценивается риск рождения малыша с врожденными пороками развития, синдромом Дауна и некоторыми другими аномалиями, связанными с задержкой развития плода.

Альфа-фетопротеин (АФП)

АФП (альфа-фетопротеин) – специфический белковый продукт, вырабатываемый печенью плода и попадающий через кровь в организм его матери. При помощи определения уровня альфа-фетопротеина врачу предоставляется возможность исключить риск развития у будущего ребенка отклонений в строении пищеварительного тракта, дефектов нервной трубки, мочеполовой системы, возникновения задержки в развитии плода, синдрома Шершевского-Тернера и синдрома Дауна. Синдром Шершевского-Тернера представляет собой серьезное и неизлечимое хромосомное заболевание, которое характеризуется снижением умственного развития, бесплодием и врожденными пороками внутренних органов (особенно сердца) ребенка.

Пониженный уровень АФП говорит о возможном наличии синдрома Дауна у плода, а также будущая мама страдает гипотиреозом, сахарным диабетом, ожирением, некоторыми другими эндокринными и сердечно-сосудистыми заболеваниями, а также при низко расположенной плаценте. Незначительные отклонения от нормы могут наблюдаться даже при нормально протекающей беременности! Также отмечены случаи зависимости уровня альфа-фетопротеина от расовой принадлежности женщины.

Повышенный уровень АФП свидетельствует о возможном наличии у плода повреждений со стороны нервной системы, таких как полное отсутствие мозга или отсутствие некоторых его частей, а также размягчение позвоночника. При наличии таких патологий ребенок может появиться на свет с анэнцефалией (недоразвитость или полная неразвитость головного мозга) и параличом нижней части тела. Также высокий уровень АФП может говорить о резус-конфликте, угрозе прерывания беременности, маловодии и других отклонениях в ходе беременности, а также о внутриутробной гибели ребенка. Повышение уровня АФП у женщин, вынашивающих детей-близнецов (то есть при многоплодной беременности), является физиологически нормальным.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон, который начинает выделяться организмом женщины уже на пятый день после наступившего оплодотворения (то есть после имплантации зародыша в стенку матки). Также ХГЧ является белком, по уровню которого можно оценить состояние плаценты и выявить хромосомные нарушения в плаценте, а соответственно и у плода. Помимо этого по уровню ХГЧ можно определить инфекционное поражение плаценты (по вызванным им изменениям), иммунологические конфликты и наличие угрозы невынашивания беременности.

Пониженный уровень ХГЧ может говорить о хронической фетоплацентарной недостаточности, о внутриутробной гибели плода, подтверждать переношенную беременность, а также свидетельствовать об угрозе прерывания данной беременности (при условии резкого снижения уровня ХГЧ более чем на 50%).

Повышенный уровень ХГЧ наблюдается при многоплодной и пролонгированной (сроком более 40-ка недель) беременности, о наличии у матери гестоза, токсикоза, сахарного диабета, о несоответствии установленного врачом срока беременности реальному сроку, о приеме женщиной синтетических гормонов (гестагенов), поддерживающих нормальное течение беременности. Помимо этого сильное повышение уровня ХГЧ (в комплексе со снижением уровня Е3 и АФП) может говорить о наличии синдрома Дауна у ребенка.

Свободный эстриол (Е3)

Е3 (свободный эстриол) – гормон женской половой системы, вырабатываемый плацентой, а также печенью плода. По мере увеличения срока беременности происходит увеличение уровня Е3 в крови женщины. Эстриол способствует улучшению кровотока по сосудам матки, а также участвует в развитии млечных протоков, что немаловажно для успешного грудного вскармливания в будущем. Резкое снижение уровня Е3 или его постепенное понижение более чем на 40% говорит о наличии патологического состояния у плода.

Пониженный уровень Е3 говорит о возможной угрозе преждевременных родов или выкидыша, о фетоплацентарной недостаточности, задержке физического роста (гипотрофии) плода, о перенашивании беременности, резус-конфликте, наличии внутриутробной инфекции, снижении гемоглобина (анемии) у плода, о пороках сердца и центральной нервной системы плода (анэнцефалии), гипоплазии надпочечников, а также о синдроме Дауна. Понижение уровня свободного эстриола может вызвать недостаточное питание будущей матери и прием лекарственных препаратов (особенно антибиотиков).

Повышенный уровень Е3 наблюдается при многоплодной беременности и при наличии крупного плода. Также повышение уровня эстриола может свидетельствовать о проблемах с печенью ребенка, а резкий скачок – о риске преждевременных родов.

Все результаты исследований принято переводить в условные единицы – МоМ (о них мы рассказывали в статье, посвященной первому пренатальному скринингу во время беременности). Нормой для любого маркера на любом сроке беременности считается показатель от 0,45-0,50 до 1,95-2,0 МоМ.

Помните, что изменение только в одном из показателей пренатального скрининга №2 еще ни о чем не говорит! Исследование должно быть только комплексным и подтверждаться результатами данных УЗИ. Даже полученные негативные результаты тройного теста еще не являются заключительным диагнозом, для его постановки женщине потребуется пройти еще массу дополнительных анализов и обследований!

Нормы показателей тройного теста

Прежде чем броситься сравнивать свои результаты тройного теста, вспомните, что вы не врач и не можете объективно оценить полученные данные! Помимо этого, каждая лаборатория, занимающаяся данным видом исследования, имеет в распоряжении свои нормы показателей тройного теста, и эти нормы могут не совпадать с приведенными нами. Поэтому данные нормы являются условными и оценить ваш результат может только ваш лечащий врач!

Кроме того, для постановки диагноза наличия у плода генетической патологии, все показатели данного анализа должны в несколько раз превышать (или быть ниже) нормы! Незначительные отклонения в ту или иную сторону еще ни о чем не говорят, а лишь служат показанием для дополнительного обследования или повторной сдачи тройного теста.

Скрининг первого триместра — двойной тест

Этот скрининг делают на сроке 10 — 14 недель беременности. В анализе крови определяют РАРР-А и свободную бета субъединицу ХГЧ. Именно за счёт того, что определяют эти два показателя, данный скрининг получил название двойной тест. РАРР-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) – это особый белок, который появляется во время беременности. ХГЧ – это хорионический гонадотропин человека. Для адекватной оценки результата двойного теста гинеколог часто направляет женщину к генетику. Имеет значение не только результат этих двух показателей, но и перевод результатов в МоМ, для чего используют специальные программы и таблицы. Большое значение имеет и нормы этих показателей для лаборатории, в которой проводится скрининг. Бывают очень пугающие беременную женщину ситуации, когда уровень показателей анализа несколько отклоняется от нормы, но переживать заранее не нужно, т. к. иногда на уровень РАРР-А или ХГЧ влияют совершенно другие причины (например, отклонение уровня белка РАРР может быть при осложненной беременности). Кроме того, имеет значение уровни этих показателей друг относительно друга.

Вкратце о генетических тестах

Ниже мы приводим сводную таблицу генетических тестов, которые могут проводиться при беременности.

Часто задаваемые вопросы

Делать или нет генетические тесты — ваш личный выбор. Но оценить риски и преимущества скрининговых и диагностических исследований вам поможет ваш врач.

Некоторые генетические тесты проводят в первом и втором триместрах, а в отдельных случаях — уже на 10-й неделе беременности.

Во время УЗИ в первом триместре замеряется толщина воротникового пространства ребенка. Если результат превышает норму, это может быть признаком синдрома Дауна.

Амниоцентез — это инвазивная процедура, и с ней связан крайне небольшой риск самопроизвольного прерывания беременности. При этом данное исследование выявляет 99% генетических заболеваний. Ваш врач поможет вам принять взвешенное решение на основе предыдущих тестов и вашей личной ситуации.

Пренатальные скрининговые исследования могут пройти все беременные женщины, а не только старше 35 лет. Если будущая мама старше 35 лет, риск рождения ребенка с хромосомным отклонением, таким как синдром Дауна, выше. Но это не означает, что женщины младше 35 лет в тестировании не нуждаются.

Вы можете сдать генетические тесты в рамках пренатального скрининга. Если у вас есть вопросы, какие именно исследования вам необходимы, проконсультируйтесь со своим врачом. Генетические тесты не обязательны, но они могут дать вам и вашему врачу более полную картину здоровья ребенка.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ (НИПТ)

Врачи-генетики медицинского центра первыми в Санкт-Петербурге и одними из первых в России уже несколько лет применяют в пренатальной практике исследование хромосом плода без инвазивных вмешательств – по ДНК плода в крови матери.

НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Неинвазивное тестирование — это наиболее современный метод диагностики хромосомных патологий у плода (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.) по матери с 9-10 недели беременности. Преимущества неинвазивной диагностики:

• Возможность: исключить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения
• Безопасность: для матери и плода — «без проколов»
• Срочность: уже с 9 недель беременности
• Точность: исследование по ДНК с вероятностью 99,7%
• Оперативность: в один этап — только по анализу крови
• Индивидуальность: выбор оптимальной технологии для каждого случая

Консультация генетика до исследования и по результатам.

Уверенность в здоровье малыша с ранних сроков беременности!

Цель проведения исследования плодной ДНК

• ДНК-скрининг исключает наиболее часто встречающиеся хромосомные нарушения плода — следующие синдромы и состояния:
  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау
  • Шерешевского-Тернера
  • Клайнфельтера
  • Триплоидия

  

  • ДНК-тест выявляет наличие микроделеций – потерь небольших участков хромосом
  • По результатам исследования с вероятностью 99,7% можно исключить нарушение числа 21, 13, 18 и половых хромосом, наличие триплодии
  • ДНК-тест является важным исследование для точного определения пола плода при генных заболеваниях, сцепленных с полом

  На чем основана технология исследования?

  

  • Уникальные исследования установили, что в крови беременных женщин содержится значительный процент ДНК плода – до 25%
  • ДНК плода можно выделить и исследовать
  • Молекулярно-генетическое исследование плодной ДНК позволяет оценить количество хромосом плода и исключить изменения их числа, приводящие к синдрому Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другим состояниям
  • расширенное исследование позволяет исключить случайные потери генетического материала – микроделеции и в других хромосомах

  Тестирование проводится уже с 9 недели беременности по крови матери, в которой присутствует уже достаточное количество ДНК плода. Исследование плодной ДНК применяется в мире уже не первый год, но только в 2011 году появилась возможность проводить исследование с высокой точностью и настоятельно рекомендовать его всем беременным женщинам.

  • УЗИ в 12 недель
  • БХС (биохимический скрининг)/ «Двойной Тест» результат которого известен только к 14 недели беременности
  • При повышенном риске проведение УЗИ в 20 недель
  • Инвазивная диагностика (прокол)

  С применением ДНК-скрининга

  • УЗИ в 9 недель
  • ДНК-скрининг в 9 недель

  Прямое исследование генетической структуры (ДНК) плода с точностью 99,99%

  Возможность исключить синдром Дауна и другие хромосомные патологии к 11 недели беременности

  

  Важно: обычный алгоритм позволяет выявить большую часть случаев синдрома Дауна, но далеко не все.

  Хорошие данные УЗИ и биохимического скрининга не могут исключить хромосомные нарушения плода, так как не исследуют генетические структуры (ДНК или хромосомы)

  Какие виды неинвазивного тестирования существуют?

  В настоящее время применяются различные технологии тестирования – количественный анализ общей ДНК, исследование с идентификацией плодной ДНК, оценка количества хромосом, исключение микроделеций и т.д Некоторые технологии используются только при одноплодной беременности, другие – при двойне. Некоторые особенности есть при беременности после ЭКО, особенно в случае донорских программ и при суррогатном материнстве. Мы сотрудничаем с ведущими лабораториями мира в области неинвазивного тестирования – Natera (Panorama), Veracity, Ariosa (Harmony).

  Какой Тест лучше подходит в Вашем случае поможет разобраться врач-генетик. По результатам медико-генетического консультирования Вам подберут технологию исследования, оптимальную именно для Вашего случая.

  ДНК-скрининг – исследование, которое назначается в ранние сроки беременности, проводится без вмешательств и угроз. Исключает синдром Дауна и другие частые хромосомные нарушения.

  Результат избавит Вас от длительного беспокойства, даст уверенность в здоровье будущего малыша.

  Кому и когда может быть назначено неинвазивное тестирование – ДНК-скрининг?

  Исследование плодной ДНК можно проводить уже с 9 недели беременности. Срок беременности – «возраст нашего пациента» должен быть подтвержден по УЗИ и составлять как минимум 2,5 см.

  ДНК-скрининг рекомендуется проходить практически всем беременным – риски хромосомной патологии существуют абсолютно у всех. Тест назначается еще до проведения УЗИ скрининга в первом триместре. Проведение ДНК-скрининга снимает необходимость проведения биохимического скрининга. После получения результатов назначаются только УЗИ.

  ДНК-скрининг особо рекомендуется при беременности после ЭКО.

  Важность неинвазивного тестирования

  Здоровье ребенка и полная безопасность для матери – два наиболее важных критерия ДНК-скрининга. При повышенных рисках потери беременности и невозможности провести инвазивную диагностику (угроза прерывания беременности, инфекции у матери и др) ДНК-скрининг является единственным способом исследовать хромосомный набор плода.

  » Современные высокоточные технологии – каждому ребенку! Будем рады помочь каждой семье!»

  голоса

  Рейтинг статьи