Bionis-clinic.ru

Клиника Бионик
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)

PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)

Как и большинство исследований при беременности, данный анализ позволяет выявить патологии плода и оценить риски выкидыша, преждевременных родов и дать прогнозы по течению беременности.
В первую очередь исследование назначается для того, чтобы выявить или наоборот исключить хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна.
Мы рекомендуем пройти данное обследование на 9–13 неделе беременности, поскольку именно в этот период анализ будет максимально информативным.

Показания к обследованию

Анализ входит в группу стандартных анализов на первом триместре беременности. При наличии следующих факторов риска, этому исследованию уделяется особое внимание:

  • выкидыши и тяжелое течение беременности в прошлом;
  • возраст выше 35 лет;
  • хромосомные аномалии и другие патологии плода при предыдущих беременностях;
  • наследственные патологии;
  • облучение;
  • перенесенные тяжелые инфекционные и другие заболевания;
  • прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарств с тератогенным эффектом.

Подготовка к анализу

Правила подготовки к анализу такие же, как и к любому другому анализу крови. В первую очередь следует отказаться от жирной пищи и алкоголя за сутки до исследования. Кровь на анализ сдают утром, строго натощак.
Исказить результаты могут чрезмерные физические нагрузки и стрессы. Необходимо учитывать это при подготовки к анализу.

Показатели нормы

Норма в крови:
8 неделя — 0,22–0,66 мЕд/мл; 9 неделя — 0,36–1,07 мЕд/мл;
10 неделя — 0,58–1,73 мЕд/мл; 11 неделя — 0,92–2,78 мЕд/мл;
12 неделя — 1,50–4,50 мЕд/мл; 13 неделя — 2,42–7,26 мЕд/мл.
Норма при беременности — 0,5–2,0 МоМ.

Если повышен, то риск хромосомного заболевания у плода не высокий, а если снижен — обязательно пройти УЗИ и Бета ХГЧ, только о прохождении всех анализов, можно говорить о наличии или отсутствии патологии у плода.

Читать еще:  Витамины на раннем сроке беременности

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Читать еще:  Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать?

Показания и противопоказания

Провести преимплантационное исследование эмбрионов на хромосомные аномалии рекомендуется, если:

  • женщина старше 35 лет;
  • несколько попыток ЭКО закончились неудачей;
  • беременность неоднократно завершалась выкидышем;
  • у мужчины диагностировано бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
  • у одного или обоих родителей выявлены хромосомные мутации.

Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии можно проводить в любом цикле ЭКО, поэтому какие-либо определенные противопоказания отсутствуют.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

Высоким считают риск 1:380 и выше.

Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)

ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:

  • увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 25%);
  • снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
  • свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
  • уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:

  • осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
  • осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
  • исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю.
  • провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии
Читать еще:  ВПС ДМЖП, ТМС, гипоплазия Легочной артерии

Пример расчета точности НИПТ:

Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.

Разница очевидна.

Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector