Bionis-clinic.ru

Клиника Бионик
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Миопатия Дюшена — что это

Первопричина мышечной дистрофии – мутация (дупликация или делеция) в гене дистрофина, который расположен в X-хромосоме. Поскольку у мальчиков только одна Х-хромосома, они более подвержены этому заболеванию. У девочек патология встречается, но крайне редко, и выражена она легкими симптомами: поражением миокарда, небольшой слабостью мышц.

Среди женщин проводится анализ на выявление генетической мутации, которая приводит к развитию заболевания у ребенка. Исследование эффективно в 80% случаев.

Однако нормальный результат анализа не всегда исключает риск развития плода с этим заболеванием:

  • • в некоторых случаях миопатия Дюшена бывает вызвана другими мутациями, к примеру, точечной мутацией;
  • • до 30% случаев заболеваний, которые диагностируются, как мышечная дистрофия, развиваются не в результате наследования материнских генов, а из-за новой мутации плода.

В России данный анализ делается бесплатно.

Сыновья женщины-носителя гена заболевания имеют 50% вероятность развития миопатии. Дочери станут носителями того же гена.

Симптомы

Симптомы

Миопатия начинается с появления небольшой мышечной слабости в конечностях. Быстрее наступает усталость при ходьбе или другой физической нагрузке, чем это было ранее до проявления заболевания. Таким людям становится тяжелее преодолевать большие дистанции, поэтому зачастую приходится выполнять небольшие перерывы для отдыха, чтобы с новыми силами продолжить свой путь. Далее к нарастающей слабости присоединяется мышечная атрофия, вследствие этого появляются деформации конечностей. Как правило, атрофические изменения наблюдаются в проксимальных (которые находятся ближе к туловищу) отделах рук и ног. Из-за этого дистальные отделы конечностей могут казаться гипертрофированными. Это явление носит название «псевдогипертрофия». С прогрессированием мышечной слабости становится затруднительно прыгать, бегать, ходить по лестнице.

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков. Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика и лечение заболеваний мышц

Терапия нервно-мышечных заболеваниях зависит от грамотной диагностики. Она может быть медикаментозной, физиотерапевтической, витаминотерапией, ЛФК и т.д. При развитии контрактур суставов и деформации позвоночника применяется ортопедическая коррекция.

Читать еще:  Мизинца на рук в верхней фаланге согнуты во внутрь

Комплексный подход в терапии детей с мышечной слабостью тормозит прогрессирование болезни.

Для лечения нервно-мышечных заболеваний применяют препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани мышц, анаболические стероиды, средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость и т.д. Медикаментозную терапию назначает лечащий врач.

Профилактика заболевания мышц у будущего ребенка осуществляется во время медико-генетического консультирования родителей на этапах планирования семьи. Так, оцениваются риски развития наследственных болезней, в том числе и патологии мышц.

Симптоматика

Болезнь сопровождается следующими симптомами:

  • Нарушения усвоения гликогена, глюкозы. При избыточном содержании гликогена в клетках мышц, пациенты в состоянии покоя сохраняют достаточно хорошее самочувствие. При повышении активности, плохая выработка ферментов препятствует производству энергии из углеводов и их производных (глюкоза, гликоген).
  • Зачастую через несколько минут после начала физической нагрузки начинают проявляться симптомы гипотонии. Если интенсивность нагрузки не снижается, могут возникнуть мышечные контрактуры, способные со временем привести к тяжелым поражениям ткани.
  • Синдром Мак-Ардля проявляется сильными болями и симптомами проксимальной мышечной гипотрофии. Также в некоторых случаях могут проявиться мышечные утолщения и слабость, приводящая со временем к образованию контрактур. Последнее обуславливается нарушением способности мышц к сокращению. Высокий уровень физической нагрузки провоцирует распад мышечной ткани с развитием миоглобинурии. С проявлением некоторых симптомов почечной недостаточности. Возможно появление нарушений в работе сердца.
  • Синдром Андерсена и Кори-Форбса со временем приводит к нарушению в работы печени и сердца, а также к образованию контрактур и появлению в детском возрасте дефектов физического развития, сочетающихся с умеренными поражениями ткани.
  • Дефицит фермента мальтазы может проявляться в виде младенческой формы миопатии (первые симптомы проявляются с первых дней жизни ребенка) с симптомами мышечной гипотонии. Постепенно заболевание прогрессирует и в большинстве случаев приводит к смерти ребенка (зачастую больной не доживает до двухлетнего возраста).
  • Приобретенная форма заболевания проявляется нарушением функционирования легких и слабостью мышечной ткани нижней половины тела. Взрослая форма заболевания проявляется болезненной слабостью мышц груди, спины и плечевого пояса, а также мышечной ткани легких и нижних конечностей.
  • Нарушение усвоения липидов. Многие неврологические заболевания напрямую связаны с дефицитом липидных фракций. Проявления дефицита некоторых из них ограничиваются только ухудшением переносимости физической нагрузки.
  • Недостаточная выработка фермента карнитина и КПТ является главным проявлениям данного заболевания. Синдром дефицита карнитина манифестирует мышечной гипотонией, поражающей в основном мышцы верхних конечностей, лица и шеи. Синдром недостатка фермента КПТ наоборот проявляется мышечными болями и судорогами, появляющимися в процессе физической работы. Обычно данный вид миопатии встречается у мужчин.
  • Митохондриальная форма болезни. Поражает ткани верхних конечностей и глазного яблока. В патологический процесс вовлекается нервная ткань (мозжечковая атаксия, эпилепсия, деменция), сердечная мышца (кардиопатия), клетки почек (тубулопатия), печени и органов слуха. В большинстве случаев данным видом миопатии болеют дети и подростки. Однако, манифестировать это заболевание может в любом возрасте.
Читать еще:  Что означает кариотип следующего вида

Мышечная гипотония может быть:

  • общей (поражающей большую часть мышечных тканей и проявляющейся в виде повышенной утомляемости и плохой переносимости физической нагрузки);
  • локальной (имеет ограниченную локализацию и проявляется в виде поражения мышц конечностей, лица и глаз).

Для митохондриальной миопатии характерна одышка и головные боли (часто высокой интенсивности).

Психические нарушения при хорее Гентингтона

Практически всегда это заболевание сопровождается нарушением психики. Пациентам обязательно нужна дополнительная консультация психиатра, который сможет диагностировать характер произошедших изменений, разновидность и тяжесть их течения. Дополнительно назначаются медикаменты, действие которых направлено на купирование симптомов психического расстройства или их терапию.

Симптомы расстройства при хорее Гентингтона возникают на фоне хаотических движений. Тело и мозг существуют по две стороны баррикад, мысли и поступки не согласованы между собой. У больного с тяжелой симптоматикой заболевания наблюдается повышенная эмоциональность. Он болезненно реагирует на свое состояние, часто становится вспыльчивым, плаксивым, злым, непоследовательным в своих словах и поступках. Если близкие открыто говорят о необходимости лечения хореи Гентингтона, он может отвергать эти советы, ссылаясь на их неактуальность.

Для таких больных характерны нарушения сна, они могут не сомкнуть глаза ночью, а днем возникает непреодолимая сонливость. Даже на первом этапе развития заболевания человек не может придерживаться режима, выполнять любые профессиональные действия. Снижение внимания и ухудшение памяти существенно затрудняют его быт.

На фоне заболевания часто формируются вредные привычки. Больной начинает курить, употреблять алкоголь и наркотики, ошибочно считая, что психотропные вещества и спиртное могут устранить неприятную симптоматику. Нередки случаи игромании среди пациентов с таким диагнозом, а также проявление гиперсексуальности. Они находят объект вожделения и прилагают все усилия, чтобы вступить с ним в контакт. В нашей клинике можно пройти реабилитацию психически больных, если расстройство диагностировано именно у такого пациента.

Со временем развития заболевания психическое расстройство также начинает прогрессировать. У больного появляется немотивированная агрессия, он срывается на близких и друзьях. Постепенно это приводит к тому, что с ним перестают общаться, его начинают избегать. Нередко возникают галлюцинации и бредовые идеи, может развиваться паранойя. Больному кажется, что за ним следят, против него выстраивают заговоры. Пациенты с таким диагнозом не могут критично воспринимать свое состояние, в глазах окружающих они становятся неадекватными людьми. Часто возникают суицидальные мысли, которые человек со временем может воплотить в реальность.

Падение интеллектуальных показателей на фоне хореи Гентингтона является очень опасным симптомом. Обычно такое состояние возникает на завершающих этапах развития болезни, которая через некоторое время завершится летальным исходом.

Психические нарушения при хорее Гентингтона

Психические нарушения приводят к тотальному снижению интеллекта и развитию слабоумия. Такого больного нельзя оставить одного ни на минуту. Обычно от начала заболевания до смерти пациента проходит не менее 10 лет. В редких случаях заболевание развивается стремительно. Летальный исход наступает не только от самой болезни, но и от вторичных заболеваний. К примеру, пациенты умирают от инфекционных заболеваний или бактериальной пневмонии.

Читать еще:  Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать?

Лечение хореи Гентингтона в стационаре

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

5. Что делать, если пропустили срок вступления в наследство?

Действующим законодательством установлен срок вступления в наследство — шесть месяцев с момента смерти наследодателя. Такой порядок применяется к обоим способам вступления в наследство — по завещанию и по закону. Если данный срок пропущен и человек не успел вступить в наследство, то восстановить свое право можно будет через суд, отметил адвокат адвокатской палаты Москвы Александр Иноядов. Для этого должны быть уважительные причины — наследник не знал об открытии наследства (от него скрыли факт смерти наследодателя) или пропустил указанный срок по другим уважительным причинам — тяжелая болезнь, беспомощное состояние, неграмотность, длительная командировка и т. п.

Достаточно часто возникают ситуации, когда наследники для оформления наследства, например на квартиру, своевременно не обращаются к нотариусу и продолжают там проживать несколько лет, отметила нотариус Ольга Фрик. Например, умирают дедушка и бабушка, которые были собственниками квартиры. Потом умирают проживающие в этой квартире дети наследодателей, которые так и не оформили наследственные права после смерти своих родителей. В итоге к нотариусу за оформлением наследства обращаются внуки.

Несмотря на тот факт, что прошло немало времени, а наследство не было оформлено их родителями, при определенных обстоятельствах вопрос оформления прав наследников, в данном случае внуков, может быть решен нотариусом без обращения в суд.

«Согласно Гражданскому кодексу, наследник является собственником имущества, если он наследство принял — например, на момент смерти проживал совместно с наследодателем в квартире. Таким образом, внуки имеют возможность получить свидетельства о праве на наследство на квартиру после смерти своих родителей даже в том случае, если последние не оформили свои наследственные права», — отметила нотариус.

Для этого наследникам необходимо предоставить нотариусу документ, подтверждающий, что наследодатель фактически принял наследство, — например, справку с места жительства о том, что их умершие родители проживали совместно с дедушкой и бабушкой на момент смерти последних.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector