Bionis-clinic.ru

Клиника Бионик
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Молекулярно-генетическое тестирование

Молекулярно-генетическое тестирование


Центр Новых Медицинских Технологий предлагает более 50 генетических панелей, каждая из которых состоит из определенного набора генов.

Самая большая панель включает более 200 генов, которые являются практически всеми известными на сегодняшний день маркерами заболеваний и чувствительности к лекарствам

Генетические тесты позволяют выявить у любого человека генетическую предрасположенность к многофакторным болезням, значительно снижающим качество жизни. Такие серьезные заболевания, как сахарный диабет, артериальная гипертония, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера и другие маркируются генетически. Эти мутации можно обнаружить, единожды сдав анализ крови в специализированной лаборатории.

Его результат подскажет, риски развития каких заболеваний особенно велики у человека, а значит – даст шанс предотвратить их тяжелые последствия. Эти анализы особенно необходимы людям, среди родственников которых есть больные с серьезными диагнозами. Коррекция образа жизни и наблюдение врача в динамике становятся для них залогом счастливого будущего.

Фармакогенетика

Важная область применения персонализированной медицины – фармакология. Это возможность «персонального» назначения лекарства – выбор препарата, определение оптимальной дозы, схемы применения, исходя из результатов генетического тестирования. Благодаря Школе для внутреннего образования врачей ЦНМТ этот подход сегодня используют специалисты всех профилей для подбора индивидуального плана профилактики и лечения пациента. Его основные преимущества таковы:

  • эффективная и индивидуально разработанная терапия;
  • значительно снижен риск нежелательных эффектов от лечения;
  • врач не теряет время из-за ошибок вследствие применения неэффективных лекарств;
  • низкая стоимость лечения;
  • результативная профилактика заболеваний.

Нутригенетика

Одна из самых популярных в мире панелей – нутригенетическая показывает, какая диета будет наиболее эффективна для конкретного человека, что позволит быстрее и безопаснее снизить вес. Нутригенетика позволяет узнать, какие физические нагрузки для человека предпочтительны, насколько организм чувствителен к соли и кофе и множество других индивидуальных показателей.

Комплексное генетическое исследование выявляет, какой у человека метаболизм усвоения кофеина, лактозы, алкоголя, кофе, глютена, соли и так далее, как его организм реагирует на те или иные продукты, перерабатывает и усваивает различные питательные вещества, какой у него баланс витаминов или микроэлементов. Это позволяет понять, какая система питания оптимальна для тестируемого, а также определить физические нагрузки.

В процессе эволюции так сложилось, что организм одних людей запрограммирован запасать жиры на случай катастроф, голодной войны. Они переживут блокадный Ленинград, потому что унаследовали от предков такой генотип. А есть 20 процентов людей, организм которых не склонен к жировым запасам, они имеют другую комбинацию генов, отвечающих за метаболизм.

В лаборатории делают забор образцов слюны человека и по ней определяют, персональные генетические варианты, отвечающие за какие гены наиболее активны и каковы особенности обмена веществ данного типа организма.

Тест дает возможность выявить «слабые места» в обмене веществ. У одних людей может быть выявлено повышенное усваивание жиров или даже их определенного подкласса, например насыщенные жирные кислоты активны те, которые отвечают за усваивание жиров. Для них низкожировая диета будет более эффективна, чем для тех, у кого «КПД» усваивания жиров не так высоко. Им требуется низкожировая диета. Другим требуется обратить большее внимание на ограничение потребление легкоусваиваемых углеводов. Поэтому булочки, рисовая каша и определенные виды сыра им противопоказаны. А есть люди, которым вовсе не нужны разгрузочные дни.

После того как все данные проанализированы, прошедший тестирование получает на руки персональный ДНК-отчет, оформленный как глянцевый журнал. В нем более ста страниц: даны подробные рекомендации по системе питания, но главное — описана сама его структура. Разработана оптимальная система физических нагрузок и тренировок, позволяющая надолго сохранить достигнутый результат.

Генетические тесты на наследственные заболевания

Такие патологии, как муковисцидоз или фенилкетонурия могут быть переданы ребенку, если оба родителя являются носителями измененного гена. Эту проблему позволяет решить экстракорпоральное оплодотворение, при котором из нескольких эмбрионов можно выбрать тот, у которого нет генетических изменений – и в будущем вырастить здорового малыша.

Читать еще:  Вессел дуэ при тромбофилии

Пациенты ЦНМТ, пройдя генетическое тестирование, получают результат в виде развернутого описания персональных особенностей, который готовят врачи-генетики. Получить дополнительную консультацию по исследованию пациент может либо на приеме врача-генетика, либо у своего лечащего врача.

Показания к использованию панели генетических полиморфизмов «гемостаз»

  • В целях профилактики тромбозов у людей, ведущих активный образ жизни, включая частые авиаперелеты, занятия экстремальными видами спорта, связанными с повышенной вероятностью травматизма.
  • Отягощенный наследственный анамнез по заболеваниям сердечно-сосудистой системы, особенно с тромботическими осложнениями; (ТЭЛА, ишемическая болезнь сердца (стенокардия, инфаркт миокарда), тромбоз глубоких и поверхностных вен нижних конечностей, ишемический инсульт и другие виды тромботических осложнений, особенно в возрасте до 50 лет у ближайших родственников)
  • Планирование применения эстрагенсодержащих препаратов (оральные контрацептивы, ЗГТ в переменопаузе)
  • При планировании беременности
  • При наличии отягощенного акушерского анамнеза: тяжелый гестоз, HELLP-синдром, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, ДВС синдром, тромботические осложнения беременности или после родов, неудачные попытки ЭКО
  • Планирование оперативного вмешательства в хирургии, травматологии, акушерстве и гинекологии
  • Длительная иммобилизация; необходимость медикаментозной профилактики тромбозов

* Вся информация, включая цены, предоставлена для ознакомления и не является публичной офертой (ст.435 ГК РФ, cт. 437 ГК РФ).

Функции EGFR

Одно из ключевых слов в названии EGFR – «рецептор». Именно так называют нервные окончания, позволяющие на что-то чувствовать, например, вкус, тепло и т.д.

Если говорить о молекулярной биологии, то рецептор локализуется на клеточной поверхности, причем одна его часть – снаружи, другая – внутри клетки, и способствует чувствительности клетки к молекулярным сигналам.

Когда сигнальная молекула соприкасается с клеткой и начинается ее взаимодействие с рецептором, белок начинает активизацию и запускает множественные биохимические реакции в клетке. В результате этого начинается размножение клетки.

Для нормального функционирования системы человеческого организма подобные сигналы должны возникать в строго определенное время, иначе последствия могут быть самые серьезные.

Именно повышенная активность рецептора становится причиной бесконтрольного размножения клеток, что и приводит к раковым заболеваниям.

Оснащение Лаборатории молекулярной генетики

Оборудование для проведения молекулярной диагностики

● Роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах.
● Детектирующие амплификаторы в режиме реального времени.
● Система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру.
● Фрагментный анализатор на основе капиллярного гель- электрофореза.
● Высокопроизводительные NGS секвенаторы.
● Гель-детектирующая станция.
● Низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала.
● ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.

Рабочие зоны лаборатории молекулярной генетики

Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики: выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.), полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР в реальном времени (высокоспецифичный и чувствительный метод, использующийся в качестве инструмента для выявления соматических мутаций при различных видах рака), фрагментный анализ (позволяет обнаружить изменения в ДНК для идентификации наличия или отсутствия определенной геномной последовательности), секвенирование методом Сэнгера и методы секвенирования нового поколения (позволяют идентифицировать мутации при анализе длинных участков ДНК или всего генома).

Список рабочих зон лаборатории:
* прием, регистрация, разбор и первичная обработка материала;
* выделение ДНК/РНК;
* приготовление реакционных смесей и проведения ПЦР;
* детекции продуктов амплификации методом электрофореза и др;
*секвенирование.

Как сдать анализ на мутации в гене KRAS, NRAS, EGFR, BRAF?

Чтобы провести молекулярно-генетическое тестирование, специалистам необходимы опухолевые клетки. Они могут быть получены либо при биопсии, либо в ходе хирургической операции по удалению новообразования. При этом, материал для исследования должен быть подготовлен определенным образом. В противном случае тестирование будет невозможно.

В ходе первичного обследования онкологическому пациенту практически всегда выполняют биопсию, на основании которой происходит патоморфологическое подтверждение диагноза. Для этого полученные клетки пациента проходят многоэтапную химическую обработку. В результате из них создаётся специальный парафиновый блок. С одной стороны, он необходим для получения качественного тонкого среза (толщиной 5 мкм) с целью патоморфологической диагностики. С другой стороны, в правильно подготовленном парафиновом блоке молекулы ДНК надёжно сохраняются на протяжении десятилетий.

Читать еще:  Можно ли делать прививку

Аналогичные манипуляции патологи проводят в отношении опухолевых тканей, удалённых во время операции. Правильное выполнение процедуры фиксации тканей позволяет использовать образцы опухолей для молекулярно-генетического исследования ДНК спустя месяцы и годы после заливки образца в парафин.

Идеальным набором для молекулярно-генетического исследования является следующий комплект: парафиновый блок c тканью опухоли и одно стекло, окрашенное специальными красителями (гематоксилином и эозином). Всё перечисленное хранится в патологоанатомических архивах медицинских учреждений, а окраска гематоксилином и эозином – основная окраска, используемая в современной патоморфологической диагностике. Если медицинское учреждение по какой-либо причине не может предоставить блоки, то для молекулярно-генетического тестирования достаточно 5-10 неокрашенных срезов ткани опухоли на непокрытых стёклах толщиной 3-5 мкм и одно стекло, окрашенное гематоксилином и эозином.

До России добрался новый штамм коронавируса — разновидность индийской «дельты». Чем он опасен?

Ученые полагают, что новый штамм — один из 45 подвидов индийской «дельты»

Роспотребнадзор сегодня сообщил, что в России появились единичные случаи заражения новым штаммом коронавируса — ученые называют его подвидом «дельты», которая более заразна. Собрали всё, что о нем известно.

Откуда взялся новый штамм и почему он опасен?

Новый штамм коронавируса называется AY.4.2, ученые полагают, что это один из 45 подвидов индийской «дельты». Генетики из Университетского колледжа Лондона предположили, что этот штамм на 10–15% быстрее, чем предыдущие разновидности «дельты». По данным Роспотребнадзора, в штамме AY.4.2 замечены две характерные мутации в гене S-белка, вызывающие аминокислотные замены Y145H и A222V.

— Он может постепенно начать вытеснять старую версию «дельты», но вряд ли это произойдет теми же стремительными темпами, которыми сама «дельта» в свое время вытеснила всё остальное, — объясняет руководитель научной группы разработки новых методов диагностики заболеваний человека ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Камиль Хафизов. — Он впервые был замечен в июле, и с тех пор доля этого ответвления линии «дельта» медленно увеличивалась. Это потенциально лишь немного более заразный штамм.

В сентябре в Великобритании на штамм AY.4.2 приходилось 6% образцов вируса со всего Королевства. Многочисленные случаи заражения AY.4.2 выявили в Шотландии. Единичные заметили в США, Израиле и России.

Когда он появился в России?

По словам Камиля Хафизова, единичные случаи заражения новым штаммом в России есть.

— Да, вариант AY.4.2 линии «дельта» уже обнаруживается в единичных случаях в России, как следует из результатов секвенирования геномов коронавируса SARS-CoV-2, депонируемых [помещаемых] в базу данных VGARus. <…> AY.4.2 — одно из множества ответвлений линии «дельта», — цитирует эксперта ТАСС.

Ученый-генетик из Солт-Лейк-Сити Дмитрий Прусс пишет, что новый штамм обнаружили у жителя Твери, но стопроцентно утверждать это нельзя — к точности исследования есть вопросы.

— Лаборатория Роспотребнадзора, пациент из Твери, 23 сентября, мужчина, 69 лет, кашель, повышение температуры. «Может быть AY.4.2». Качество прочтения генома там ужасное, и точность, с которой установлен штамм, тоже сомнительная, — пишет Прусс.

Чем грозит новая мутация коронавируса?

В первую очередь — новыми вспышками заражений.

— Появление изначальной версии «дельты» уже вызвало серьезный рост заболеваемости, и AY.4.2 может придать еще один дополнительный толчок в подъеме заболеваемости. Единственное, что может помочь противостоять новому варианту, — только вакцинация, особенно тех лиц, кто еще не заражался коронавирусной инфекцией, — говорит Хафизов.

Почему AY.4.2 более заразен, чем его предшественник, пока неясно.

— Ни одна из этих двух мутаций не подходит на роль усилителя заразности, но мы знаем, что они могут давать неожиданные эффекты, — приводит слова профессора Франсуа Балу из Института генетики Глобального университета Лондона Научный медиацентр Великобритании.

Читать еще:  Можно ли сдавать коагулограмму при простуде?

По словам Балу, пока распространенность нового варианта всё еще низкая по сравнению с родительским штаммом.

До России добрался новый штамм коронавируса — разновидность индийской «дельты». Чем он опасен?

Ученые полагают, что новый штамм — один из 45 подвидов индийской «дельты»

Роспотребнадзор сегодня сообщил, что в России появились единичные случаи заражения новым штаммом коронавируса — ученые называют его подвидом «дельты», которая более заразна. Собрали всё, что о нем известно.

Откуда взялся новый штамм и почему он опасен?

Новый штамм коронавируса называется AY.4.2, ученые полагают, что это один из 45 подвидов индийской «дельты». Генетики из Университетского колледжа Лондона предположили, что этот штамм на 10–15% быстрее, чем предыдущие разновидности «дельты». По данным Роспотребнадзора, в штамме AY.4.2 замечены две характерные мутации в гене S-белка, вызывающие аминокислотные замены Y145H и A222V.

— Он может постепенно начать вытеснять старую версию «дельты», но вряд ли это произойдет теми же стремительными темпами, которыми сама «дельта» в свое время вытеснила всё остальное, — объясняет руководитель научной группы разработки новых методов диагностики заболеваний человека ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Камиль Хафизов. — Он впервые был замечен в июле, и с тех пор доля этого ответвления линии «дельта» медленно увеличивалась. Это потенциально лишь немного более заразный штамм.

В сентябре в Великобритании на штамм AY.4.2 приходилось 6% образцов вируса со всего Королевства. Многочисленные случаи заражения AY.4.2 выявили в Шотландии. Единичные заметили в США, Израиле и России.

Когда он появился в России?

По словам Камиля Хафизова, единичные случаи заражения новым штаммом в России есть.

— Да, вариант AY.4.2 линии «дельта» уже обнаруживается в единичных случаях в России, как следует из результатов секвенирования геномов коронавируса SARS-CoV-2, депонируемых [помещаемых] в базу данных VGARus. <…> AY.4.2 — одно из множества ответвлений линии «дельта», — цитирует эксперта ТАСС.

Ученый-генетик из Солт-Лейк-Сити Дмитрий Прусс пишет, что новый штамм обнаружили у жителя Твери, но стопроцентно утверждать это нельзя — к точности исследования есть вопросы.

— Лаборатория Роспотребнадзора, пациент из Твери, 23 сентября, мужчина, 69 лет, кашель, повышение температуры. «Может быть AY.4.2». Качество прочтения генома там ужасное, и точность, с которой установлен штамм, тоже сомнительная, — пишет Прусс.

Чем грозит новая мутация коронавируса?

В первую очередь — новыми вспышками заражений.

— Появление изначальной версии «дельты» уже вызвало серьезный рост заболеваемости, и AY.4.2 может придать еще один дополнительный толчок в подъеме заболеваемости. Единственное, что может помочь противостоять новому варианту, — только вакцинация, особенно тех лиц, кто еще не заражался коронавирусной инфекцией, — говорит Хафизов.

Почему AY.4.2 более заразен, чем его предшественник, пока неясно.

— Ни одна из этих двух мутаций не подходит на роль усилителя заразности, но мы знаем, что они могут давать неожиданные эффекты, — приводит слова профессора Франсуа Балу из Института генетики Глобального университета Лондона Научный медиацентр Великобритании.

По словам Балу, пока распространенность нового варианта всё еще низкая по сравнению с родительским штаммом.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7

Название услугиЦена в рублях
Прием врача хирургического профиля (первичный, для комплексных программ)3 000
Прием врача-сердечно-сосудистого хирурга (флеболога), д.м.н. Малахова Ю.С. с ультразвуковым исследованием (первичный)4 500
Дуплексное сканирование вен обеих нижних конечностей6 000
Дуплексное сканирование вен одной нижней конечности3 500

Запишитесь на прием через заявку или по телефону +7 +7 Мы работаем каждый день:

  • Понедельник—пятница: 8.00—20.00
  • Суббота: 8.00—18.00
  • Воскресенье: выходной

Ближайшие к клинике станции метро и МЦК:

  • Шоссе энтузиастов или Перово
  • Партизанская
  • Шоссе энтузиастов
голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector